赵博士，某高校老师，儿子出生后发现和别的小婴儿长得不一样：两眼距离较远，鼻根底平，哭声与众不同，小舌头伸出口外。这不就是大多数“唐氏综合征”的患儿典型面容吗？

　　唐氏综合症是什么？

　　唐氏综合征又称21三体综合征，是一种染色体病，是21号染色体多了一条（正常人有2条，患者有3条）。这条多出的染色体显著地改变了人体发育过程，从而产生了各种疾病症状。除了特殊面容之外，唐氏综合征患儿明显智力障碍，平均智力仅为50，而普通儿童平均水平则为100。有些唐氏患儿还伴发先天性心脏病、白内障、急性白血病等。

　　经过诊断，孩子正是“唐氏综合征”的患儿，这一结果对赵女士来说无疑晴天霹雳，痛苦不已，也后悔莫及。赵博士年轻时忙于求学深造，等到学业完成、事业稳定，结婚怀孕已36岁，好不容易有了孩子，万般小心，却是这样结局，确实难以接受。

　　其实这样的情况是可以避免的。

　　对于高龄孕妇，医生也曾经在孕期建议赵女士做产前诊断，也就是抽羊水去化验，来检查胎儿的染色体是否异常，但赵女士想想孕前自己各项指标都正常，两夫妻都是高智商的知识分子，家里人也没啥遗传病，这孩子应该没啥问题，再说好不容易高龄怀孕了，可不想因为穿刺有啥闪失，所以尽管医生反复劝说，赵女士还是放弃了羊水穿刺的检查。整个孕期超声检查胎儿也没有异常，所以更是自信孩子是健康的。悔不当初，要是做了羊水穿刺，在孕期就能发现胎儿的染色体有问题，就可以提前引产了，这样的悲剧就可以避免发生了。

　　那么，对于羊水穿刺你究竟知道多少？

　　很多孕妇听到“穿刺”两字就非常害怕，想象中穿刺恐怕是一件非常可怕而痛苦的事情！肚子里面还有宝宝，万一这个检查会对胎儿和准妈妈造成伤害，也可能导致流产，可不得了！

　　其实羊水穿刺远没有那么神秘与恐怖，随着技术水平不断提高，在目前看来，羊水穿刺已经是一项很成熟的技术。最早以前羊水穿刺是盲穿的，直接由从肚皮下针来抽取羊水，对胎儿而言较为危险；现在羊水穿刺都是在B超引导下进行的，医生会选择羊水丰富且不伤及胎儿的位置进行穿刺，这样可以避开胎儿、胎盘及脐带，一般情况下，羊水穿刺是十分安全的。

　　正常情况下宝宝是漂浮在一个的羊水游泳池中，而羊水穿刺就从这个游泳池里抽适量的水。其步骤也非常简单：孕妇平卧在手术床上，先B超确定胎盘位置、胎儿情况、避免误伤胎盘。选好进针点后，局部消毒皮肤，医生在B超引导下将一根细小的针经皮肤刺入孕妇子宫内，抽取少量羊水去检验，通过羊水分析宝宝的细胞，做染色体核型分析。其过程就像肌肉注射一样，因此孕妇不必太紧张，在整个过程中仅需要配合做到不要乱动、放松、呼吸平稳即可。

　　当然作为一项侵入性检查，也不是完美的技术，因为有一定风险，即使科技发展到今天，也有不超过千分之五的流产、感染、出血等风险。单纯从概率来讲，目前羊水穿刺的安全系数已经非常高，但是概率再低，只要发生，那对孕妇以及其家庭而言，失去就是一条生命。然而需要特别提醒的是，怀孕是可以再来的，但如果因拒绝检查而产下唐氏患儿，造成的痛苦，所要付出的心血与代价也无法估量。

　　好在赵女士去年又怀孕了，这一次可不敢大意，早早地来预约行羊水穿刺（既往有生过染色体异常儿的孕妇再次怀孕一定要行羊水穿刺等产前诊断），结果一切正常，年底生下一个健康宝宝，这无疑是这些年来上帝给这个苦难的家庭带来的最好的礼物。

　　唐氏综合征的出生对父母而言是痛苦的，到目前为止，它无法治愈，但却可以预防。

　　产前筛查

　　孕中期筛查是国内使用最广泛的唐氏综合征筛查方案，准妈妈们在15-20孕周到相关检测中心抽取静脉血，测定孕妇血某些特异性生化指标，结合孕周、年龄、体重等参数，运用电脑统计分析软件计算出该孕妇所怀的胎儿有“染色体疾病”的风险。早期筛查即在孕11-13+6周利用B超测量胎儿颈后皮下透明层的厚度（NT）及鼻骨等情况，结合母血清标志物，能更早期地对唐氏综合征进行筛查。 近年来一项新的产前检测技术——无创胎儿基因检测，仅需采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的胎儿游离DNA片段进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，作为一项敏感度和特异度更高的针对唐氏综合症产前筛查方法，给需要的准妈妈们带来了更多的选择。（想了解更多的产前筛查及无创基因检测我们会在以后的几期里做更详尽的介绍）。

　　但是上述这些产前筛查发现异常，都无法明确诊断，明确诊断需要获取宫内胎儿细胞，也就是进行所谓的产前诊断，才可能做出明确诊断。羊水穿刺是目前最常用，最准确的产前诊断方法，通过穿刺羊水，获得胎儿细胞，进行染色体培养最直观地了解胎儿染色体的数目和结构的异常。

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　　小编：陈思吉

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