狭颅症（craniostenosis）又称颅缝早闭，是指一条或多条颅缝在生理闭合前过早融合骨化。正常儿童一般在6岁时开始出现骨化，30岁左右才能完全融合，而新生儿脑重量在第一年约增加135%，头颅周径增大50%。如果出生后1~2年内颅缝融合，就限制了脑组织的正常发育，同时可导致各种头颅畸形，例如舟状头（矢状缝早闭）、扁头畸形（冠状缝早闭）、尖头畸形（全部颅缝早闭）等。并伴发或继发慢性颅内压增高、头颅外形异常、眼眶或颞部发育异常，严重者可有视乳头水肿、眼球突出等征象。头颅畸形与发生早闭的颅缝有关，单条颅缝早闭症中较为常见的是一侧冠状缝早闭所致的斜头畸形，其次为额缝早闭所致的三角头畸形。多颅缝早闭症中较为常见的是双侧冠状缝早闭所致的短头畸形。

　　所有颅缝----尖头畸形、塔头, 矢 状 缝----舟状头、长头畸形, 两侧冠缝----短头或扁头畸形, 一侧冠缝----斜头畸形。目前公认的对于颅骨、颅缝发育成熟的理论认为与大脑、硬脑膜和颅盖骨本身之间的复杂的相互作用有关。一旦颅缝周围的生化环境变化及基因遗传的改变干扰了此复杂的生长发育体系，就可导致颅缝的早期闭合。

　　颅盖骨发育和颅缝发育

　　颅缝早闭症的影像学特点颅盖骨主要由额骨、顶骨和枕骨等几部分组成。它是由间充质组织，通过膜内成骨形成。骨发育是以浓缩的间充质细胞为中心开始的，通过细胞分化形成骨祖细胞，骨祖细胞通过增殖和分化，最终形成成骨细胞。这些以骨化中心扩增的新的成骨细胞促进了初期颅盖骨的生长。缝是在两个膜内成骨的相接处形成， 包括两个骨边缘和之间的间充质组织。囟门结构和缝的结构类似，在三块或以上颅盖骨交界处形成。颅缝内骨的边缘是骨形成的活跃部位，能使骨的生长和脑发育相协调。如果颅缝提前闭合，即称为颅缝早闭。在人类胚胎，额骨和顶骨在妊娠8、9 周开始成骨；后囟及前外侧囟门在出生后2、3 个月时闭合； 后外侧囟门在2 岁时才闭合，而前囟约在第3 年时闭合。两个半侧的额骨在第2 年开始融合，而额缝通常在8 岁左右才全部闭合。其他颅缝在成年时全部消失。颅盖骨形成的间充质层紧贴硬脑膜和外胚层，来自这两层的信号，可以调控膜内成骨的生长。

　　颅缝早闭症的影像学检查主要有X 线、CT、MRI 和超声检查，其中平片具有重要诊断价值，  X线片的影像特点X 线检查主要用于颅骨受压情况和颅面畸形的筛查， 明确骨骼畸形以及相应的软组织改变。如有颅压高者，则需手术解除颅骨压迫，一般预后较好；颅压不高者， 则要考虑由脑发育不全引起的继发性颅缝早闭症，预后较差且可能会留有后遗症。尖头和短头畸形可见颅底下陷等表现。CT 影像特点CT 检查可以明确颅骨颅缝的一般情况，平扫可了解颅骨的完整性及部分颅顶缝，如人字缝、冠状缝、额缝。矢状面、冠状面扫描可以了解矢状缝情况。国外学者对CT 三维重建成像的研究较多，如新型软件进行分析，得出前斜头畸形CT 三维重建颅盖的四种图形，有利于手术矫正。Glasgow 等对前斜头畸形进行研究，使用对角颅经差来定量斜头畸形，为治疗提供依据。Losee 等对非骨性融合的后斜头和骨性融合斜头进行了对比研究， 发现骨性融合斜头畸形的枕骨是不规则四边形， 并得出人字缝融合不是骨性融合斜头畸形唯一的放射学特征。MRI 影像学特点MRI 检查主要了解脑发育情况及颅骨生长情况， 对判断颅内继发改变如脑积水的程度及梗阻部位以及与其他颅脑发育畸形相鉴别具有重要意义。4 颅缝早闭症各临床类型的特征

　　狭颅症颅缝再造术（Reconstruction of Cranial Suture for Craniostenosis）手术方法及术后并发症

　　狭颅症主要靠外科手术治疗， 目的是扩大颅腔以利于脑组织正常生长并缓解颅内压的增高， 以保证脑组织的正常发育和纠正颅面骨畸形。颅缝早闭症的手术效果与手术年龄密切相关。手术的最佳年龄为6 个月～ 1 岁，1 岁以后有颅内压增高症状和视力下降者， 仍应手术治疗。但若2 岁后再手术，则效果不显著，所以必须尽早诊断和手术治疗。

　　(1)额眶前移术适用于双侧冠状缝过早骨化形成的短头、尖头及塔头畸形。手术方法：经头皮冠状切口剥离头皮，显露额眶部。然后接截骨设计，截开颧骨，其后截骨线相当于冠状缝部位。前截骨线位于双眶上缘上方约1．5 ～ 2．0 cm处，截下额骨后，再截取额眶带，即水平截开鼻额缝眶上壁、颧额缝及颞骨部，颞骨部额低带前移后成骨楔状。取下额眶带塑形，将其双侧颞部骨楔向内侧靠拢，需截断后再固定。将塑形好的额眶带水平前移1．0 ～ 1．5 cm 固定于鼻根部、眶外侧及颞部。再将额骨瓣前移固定在额眶带上。

　　(2 )三角头额眶成形术适用于因额缝过早骨化形成的三角头畸形。手术方法：截开额骨瓣及额眶带，将呈三角形的额眶带塑形成正常形态后固定， 再将额骨经作截骨或倒转后制动，以达到额部的正常形态。

　　(3) 额面前移术适用于双侧冠状缝早闭及颅底缝早闭形成的短头畸形及合并Apert 或Crouzon 综合征的颅面畸形。手术方法： 将额眶及上颌骨作IefortⅢ型截骨后联合前移，以使其表现为均后缩的额眶及上颌骨于整块截骨后整体前移固定到正常位置，从而纠正眼球的突出和反颌。在额眶及上颌骨前移后形成的与颅底间的间隙需行植骨， 颌间需要作固定。

　　(4) 额眶前移及眶整复术适用于双侧冠状缝早闭及颅面骨发育不良的联合畸形即短头合并眶距增宽或眶移位畸形。手术方法：行额眶前移的同时作眼眶的截骨，纠正左右方向的眶距或上下方向的眶移位。狭颅症的手术较复杂，手术时间长，创伤大，手术并发症相当严重。目前主要的并发症有：（1）硬脑膜损伤导致术后脑脊液漏（常见为鼻漏）。轻者可自行愈合，重者则需重新开颅修补。（2）硬脑膜外血肿。（3）感染。（4）视力及动眼功能障碍：失明为视神经损伤，动眼神经损伤可造成斜视。（5）死亡：病死率约1％ ～ 2．5％，主要为硬脑膜外血肿、急性脑水肿、继发性脑水肿及脑膜炎所致。

　　【适应证】

　　（1）头颅畸形明显，有眼球突出者。

　　（2）大脑发育障碍，智能低下者。

　　（3）有颅内压增高，视力下降者。

　　（4）颅骨X光片显示颅缝闭合，骨质密度增高者。

　　【禁忌证】

　　（1）重度营养不良，或有明显贫血者。

　　（2）体内重要脏器损害，功能不正常者。

　　（3）头皮有感染者。

　　【术前准备】

　　（1）同“神经外科手术”的手术前准备。

　　（2）摄颅骨正、侧位X线片，确定颅缝骨化早闭的位置及其范围。

　　（3）测量并记录头颅各径线长度，以便术后观察对比。

　　【麻醉与体位】

　　一般采用全麻，如用基础加局麻，一定要保持呼吸道通畅。手术体位可用仰卧位或侧卧位，个别用侧俯卧位。

　　【手术步骤】

　　1．冠状缝再造术

　　（1）发际内冠状切口，两侧达颧弓上缘（图1），皮瓣向前翻转。沿冠状缝切除骨膜，约宽3cm（图2）。婴幼儿颅骨骨膜成骨功能非常活跃，切除骨膜后，可以延缓术后颅缝再闭。

　　（2）在骨化的冠状缝上钻孔，用咬骨钳咬一骨沟，宽1.5cm，两侧达颞骨鳞部，形成一人工的冠状缝（图3）。

　　（3）因为婴儿颅骨成骨活跃，术后3~6个月可自行闭合。为了防止颅缝再次骨化，用聚乙烯薄膜包裹骨缘，颅骨内外都要包上1cm，并在骨缘钻数个小孔，用丝线缝合固定。此外，有人先用化学药物烧灼骨缘和显露的硬脑膜，然后再用薄膜包裹骨缘（图4）。常用药物有Zenker液（不含醋酸）、60%碘酊和无水乙醇。

　　（4）彻底止血，皮瓣下放置橡皮片引流，按层间断缝合头皮。

　　图1

　　图2

　　图3

　　图4

　　2．矢状缝再造术

　　（1）头部中线切口，从发际开始，向后越过人字缝3cm（枕外粗隆上2~3cm），头皮向两侧牵开（图5）。

　　（2）切除额顶部颅骨骨膜，宽为5~6cm（图6）。

　　（3）于头颅中线旁两侧各1.5cm处，沟状切除颅骨，沟宽1.5cm，向前越过冠状缝，向后跨越人字缝，矢状窦表面的颅骨予以保留（图7）。也有作者主张，仅在矢状缝上做一条骨沟即可达到目的，手术简单，出血不多，不会损伤矢状窦。

　　（4）骨沟边缘包裹聚乙烯薄膜，方法同冠状缝再造术。

　　（5）皮下置橡皮片引流，分层缝合头皮。

　　图5

　　图6

　　图7

　　3．额缝再造术

　　（1）发际内冠状切口，两侧达颧弓上缘，皮瓣向前翻开，暴露鼻根部。

　　（2）切除额部中线骨膜，约宽3cm（图8），即可见额骨中线形成一条隆起的骨嵴，从前囟向鼻根部伸延，前额部呈三角头畸形（trigonocephaly）。

　　（3）在骨嵴上钻孔，用咬骨钳咬除骨嵴，前至鼻根部，后达冠状缝。骨沟宽度取决于骨嵴大小，一般为1.5~2.0cm（图9）。在鼻根部常有1~2条小静脉，走行于矢状窦与鼻根之间，用双极电凝处理后切断。颅骨边缘用骨蜡止血。

　　（4）颅骨骨缘用聚乙烯薄膜包裹，以防止额缝再次闭合，方法同冠状缝再造术。

　　（5）彻底止血后，皮下置橡皮片引流，按层缝合头皮。

　　图8

　　图9

　　4．人字缝再造术

　　（1）于顶后（矢状缝后端）向两侧弧形切开头皮，皮瓣向枕部翻开（图10）。

　　（2）沿人字缝切除颅骨骨膜，约宽4cm。在中线旁1cm钻孔，注意勿损伤矢状窦。然后沟状切除颅骨，跨过矢状窦，向两侧达鳞状缝。骨沟约宽2cm。要及时妥善处理乳突附近的导静脉出血，骨缘用骨蜡止血（图11）。

　　（3）骨沟边缘包裹聚乙烯薄膜，方法同冠状缝再造术。

　　（4）彻底止血，皮瓣下置橡皮片引流，按层缝合头皮。

　　图10 图11

　　5．全颅缝再造术

　　（1）婴儿期手术分两期进行。顶部冠状切口；第一期将头皮翻向前，广泛切除冠状缝及矢状缝区颅骨骨膜（图12）。

　　（2）沿冠状缝切开颅骨，约宽1.5cm，两侧越过鳞状缝，必要时再辅以颞肌下减压术。然后在矢状缝两侧旁开1.5cm处，左右各切除1.5cm宽的骨沟。此两条骨沟向前越过冠状缝处骨沟（图13）。

　　（3）骨缘以聚乙烯薄膜包裹，皮下置橡皮片引流，缝合头皮。

　　（4）1~2周后，病儿完全恢复，做第二期手术，原切口切开后，头皮翻向后，广泛切除顶部及人字缝区骨膜。

　　（5）于矢状缝两旁紧接第一期手术做成的骨沟，向后咬除颅骨，跨过人字缝，再沿人字缝沟状切除颅骨，宽1.5cm，达颞后部（图14）。

　　（6）彻底止血，皮下置引流片，缝合头皮。

　　儿童期手术，因头颅比较大，须分别在顶前、顶后做两个冠状切口，两切口间距离应够宽，以免头皮发生坏死。颅骨切除方法同上。

　　图12

　　6．颅骨广泛切开法

　　为达到颅骨分离减压、颅腔扩大的目的，对全颅缝早闭者，可行颅骨广泛切开术。手术在左右两侧分两期进行，间隔时间为3~4周，一般先做右侧。

　　（1）做半颅大切口，始于一侧额颞部发际，沿额骨粗隆中部转向中线，经矢状缝至人字缝尖，再由此呈弓形向下，平行于人字缝，止于距耳郭2cm处，形成一个大的头皮瓣，并越过颞肌上缘，翻向颞侧（图15）。

　　（2）沿切口环形切除颅骨骨膜，宽3cm，再于额顶和顶枕部各切除一块骨膜，约2cm×2cm。也可将额顶枕部骨膜广泛切除（图16）。

　　（3）沿头皮切口线内1cm处钻孔，孔间距离为3~4cm。矢状窦旁钻孔应离中线约2cm，颞部钻孔位于颞肌上缘（图17）。

　　（4）如由于颅内压较高，钻孔处可见脑膜呈泡状膨出，因此，要输入甘露醇降低颅内压，待出现脑搏动后再行颅骨切除。在骨孔间咬开颅骨，骨沟宽1.5cm，形成一椭圆形的额、顶、枕骨瓣，再在基底部中央处做一“Ｔ”形骨沟，其前后各保留一宽0.5~1.0cm的骨桥。此外，还可在颅骨中央向中线垂直咬开一骨沟，达对侧中线旁，使颅腔充分扩展（图18）。

　　（5）彻底止血后，皮下置引流片，缝合头皮。

　　二期手术（对侧）方法同上（图19 

　　【术中注意要点】

　　（1）保持呼吸道通畅 狭颅症的婴幼儿，往往有颅内压增高、颅底下陷、副鼻窦发育不良，个别还有后鼻道、咽腔狭窄，容易出现呼吸不畅。在俯卧位时，更容易发生呼吸道阻塞，故手术自始至终都要注意保持呼吸道通畅。

　　（2）减少出血与纠正失血 由于手术切口比较长，皮瓣也较大，婴幼儿又对失血耐受性差，因此术中应尽量减少出血；同时要及时补血防止发生休克。如血管太细，输液速度不快，应先作静脉切开，保证输液、输血通畅。

　　（3）婴儿颅骨骨膜和硬脑膜外层的成骨功能非常活跃，手术时要将骨缝两侧的骨膜广泛切除。也可用药物烧灼硬脑膜外层，预防或推迟颅缝骨化再生。若硬脑膜太薄，特别是有裂口时，不应用药物烧灼，以免损伤脑组织。此外，骨缘应牢靠地包以塑料薄膜，近年多用硅胶膜，限制骨再生，以提高手术效果，也有作者主张，骨缘不用薄膜包缝，同样达到目的。

　　【术后处理】

　　（1）术后头颅体积很快增大，头皮张力可能紧张，所以术后包扎不能太紧，以预防头皮坏死。

　　（2）术后因喉水肿、舌后坠等原因可引起呼吸道梗阻，严重者发生窒息而死亡，所以术后一定要严密监护，保持呼吸道通畅。如发生急性喉水肿，呼吸困难时，宜早做气管切开。

　　（3）引流液如是血性，渗出虽非大量，但在婴儿仍有可能引起休克，故应及时补充血液。

　　（4）其他同“幕上开颅术”。

　　【主要并发症】

　　（1）静脉窦损伤：狭颅症的手术治疗，多跨过上矢状窦，在钻孔或切除颅骨时，可能会损伤或撕破，特别在前囟部分离硬脑膜时，由于粘连比较紧，容易撕破矢状窦。所以，术中应仔细分离，避免损伤。一旦出现，要扩大骨缺损区，用筋膜覆盖止血或修补裂口。

　　（2）硬脑膜外血肿：常因骨缘渗血或导静脉出血，由于出血速度慢，血肿逐渐形成，故临床症状多不明显。若病儿术后精神不振或烦躁不安，或有神经损害体征时，应毫不犹豫地做CT检查。早期清除血肿后可以完全康复。

　　（3）头皮血肿：多因术中止血不彻底或术后引流不畅所致，帽状腱膜下血肿更易发生。为此，术中止血要完善，术后引流要通畅。若出现血肿，可以穿刺吸出，2~3次后多能治愈。

　　（4）头皮感染：开始是局部红肿，重者皮下积脓。一旦发现应加强抗感染治疗，辅以局部理疗，有脓肿时要及时切开引流。

　　综上所述， 先天性颅缝早闭症是一种多因素多基因的疾病，颅内压力、硬脑膜及其分泌的生长因子、生长因子的受体等均可影响颅缝的形态学变化，此外，如母亲吸烟 、子宫内局部生物力学改变也可能与颅缝早闭有关。而生长因子在颅缝的闭合中起着重要作用。目前对狭颅症无其他特殊治疗方法，主要以手术治疗为主，手术宜早做，目的在于重新建立新的骨缝，使颅腔能随着脑发育而扩大，以保证脑的正常发育并使头颅畸形得以纠正。近年来，随着外科治疗器械的不断改进和外科治疗技术的飞速发展， 在不久的将来， 先天性颅缝早闭症的外科手术治疗将具有美好的前景。

　　几种先天畸形：

　　1 Saethre-Chotzen 综合征又称颅面骨发育障碍综合征，较为罕见，属常染色体显性遗传病，由位于染色体成纤维细胞生长因子受体－2（FGFR2）上的基因突变引起，发病率为1 ／ 25 000 ～ 1 ／ 50 000。临床表现为短头畸形、面部不对称、额部发髻低、眉异常、眼睑下垂、眼眶增宽、鼻纵隔偏曲、面中部凹陷等。研究表明TWIST 基因的突变是Saethre-Chotzen 综合征发生的原因。

　　2 Apert 综合征又称为尖头并指综合征，是一种多颅缝早闭所致的综合征，为颅缝早闭中最严重的一种。该病较罕见，发病率约为16 ／ 1 000 000，绝大多数是散发的，属常染色体显性遗传。该综合征的畸形不仅发生在颅面部，而且涉及四肢。头颅畸形多为尖头和短头；中面部凹陷，额部较高，轻度突眼伴中度的眶距增宽，可有腭裂和反颌畸形，并指畸形，多数患者有智力发育延缓。研究发现FGFR2 基因的突变是Apert 综合征发生的重要原因。

　　颅缝早闭诊治的研究进展

　　3 Crouzon 综合征（颅面骨性结合） 在1912 年首先报道，为常染色体显性遗传，发病率为（15～16） ／ 1 000 000。畸形局限于面部和骨骼。冠状缝早闭导致斜头畸形；常有明显的眼眶距增宽且眶浅，导致突眼；面中部凹陷伴鹰钩鼻；异常的下颌骨生长导致下颌骨相对突出。该综合征编码的基因定位在10q25－q26， 是编码FGFR2 基因的位置。FGFR2 的C342Y 突变小鼠模型相当于人类的Crouzon综合征。该基因的突变是导致Crouzon 综合征发生的重要原因。

　　4 Preiffer 综合征是一种较Apert 和Crouzon 综合征更加罕见的颅缝早闭综合征，也是常染色体显性遗传。1964 年Preiffer 首次报道了一个家系，该系3 代中有8 人发病，其颅面表现为扁头，睑裂下斜、面中部凹陷。下颌相对突出、眶距增宽、突眼和小鼻子。拇指和拇趾宽大，拇趾可向内偏斜，有一些患者有肱桡和桡尺关节固定。研究表明该综合征的发生也与FGFR 基因突变有着密切的联系。

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　　作者 ：顾建文 著名脑外科专家,全军高层次科技领军人才、博士导师、脑外科专家；空军总医院副院长;中华医学会理事，解放军神经外科专委会 副主任委员；擅长脑肿瘤微创手术。治疗脑血管疾病、癫痫、帕金森、脊柱疾病.获得2008全军科技进步一等奖、2013年四川省科技进步一等奖及十余项省部级奖励。完成手术6000余台。

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